Já se questionou sobre o que está por trás da causa da Atrofia Muscular Espinhal (AME)? 🤔Esse entendimento foi essencial para proporcionar o desenvolvimento de terapias eficientes, e acho importante compartilhar essa questão com vocês, seguidores.👇
No paciente com #AME, há uma perda de células da medula espinhal — neurônios motores — que leva à fraqueza muscular progressiva e à atrofia, uma vez que os músculos deixam de receber os sinais do Sistema Nervoso Central.
➡ A AME é causada por uma #mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1, responsável pela produção da proteína do Neurônio Motor de Sobrevivência (SMN) que, por sua vez, é responsável por manter a saúde e função normal dos neurônios motores.
➡ Em paciente com essa doença rara, a mutação dos genes SMN1 leva a diminuição da produção da proteína SMN, levando a perda de #neurônios motores na medula espinhal e, consequentemente, impedindo os músculos de receberem sinais adequados do cérebro.
Espero ter sido clara em minha explicação.😊
